SVAREN I MINA GENER

 

Vi är som slavar i våra kroppar. Så tycks det mig i alla fall ibland när jag läser populärvetenskapliga nyheter som handlar om vårt biologiska arv. Kunskapen om genetik växer explosionsartat. Men hur mycket påverkas vi av våra gener?
(Publicerad 2013 i Amelia)

Under de senaste decennierna har dna blivit en miljardindustri där det är möjligt att ta patent på enskilda gener och där dna är ett hett investeringsobjekt. Men det handlar inte bara vetenskap och ekonomi.

Dna-test används att fastställa släktskap och som bevismaterial i rättsfall. I generna spåras anlag för sjukdomar. Inom vissa cancerbehandlingar avgör genetiken vilken sorts medicin som fungerar bäst. Dna-tester används för att diagnosticera sjukdomar, vid fosterdiagnostik, inom arkeologi och evolutionsforskning.

År 1962 gick Nobelpriset i medicin till de tre forskare som upptäckte dna-molekylens struktur. Drygt fyrtio år senare, år 2003 lyckades man för första gången kartlägga människans hela arvsmassa eller genom.

I varje cell finns en kopia av vår helt unika genom. Det är en kod, ett recept som berättar för cellen vilken sorts protein den ska producera. Den genetiska koden är som ett universellt språk som ser likadant ut hos så gott som alla organismer. Det är därför man kan överföra en gen från en ishavsfisk till en tomat och på så sätt göra den mer tålig mot kyla. Genteknik innebär bland annat möjligheten att på artificiell väg skapa organismer med specifika önskvärda egenskaper. Denna teknik används framförallt jordbruksindustrin för att ta fram tåliga grödor. Men redan 1978 togs det första patentet på en gen som tagits fram på artificiell väg. Genom denna gen hade man tagit fram en bakterie som äter oljespill och som används vid oljesanering.

Men är kunskapen vårt dna och våra gener bara till läkemedelsjättarna, för sjukvården och forskarna? Första gången man lyckades kartlägga hela arvsmassan hos en människa tog projektet över tio år och kostade tre miljarder dollar. Idag kostar det runt ett tusen dollar att göra samma analys. Tänk om jag, som privatperson och utan andra skäl än ren nyfikenhet kunde få veta vad som döljer sig i min egen arvsmassa.  Och givetvis är det fler än jag som funderar på sina egna gener. För på nätet hittar jag flera företag som vänder sig direkt till oss konsumenter.

Dna-tester som tidigare enbart stod till medicinens och kriminalteknikens förfogande har nu kommit i små behändiga konsumentpaket. Jag bestämmer mig. Jag måste göra ett gentest. Kanske inte en kartläggning av hela arvsmassan. Men jag hittar det svenska företaget DNA-Guide som erbjuder test för vissa specifika gener.
 
Mer än 99,99 procent av vårt dna delar vi med resten av mänskligheten. Trots det skiljer vi oss åt. Idag vet forskarna att generna påverkar inte bara vilken färg vi har på håret, utan även vilka sjukdomar vi riskerar att drabbas av och hur gamla vi blir.
I grund och botten handlar det här med dna-testet om nyfikenhet. Men jag har andra motiv också. Jag vill veta vilka aspekter av mitt liv och min hälsa jag själv kan påverka och i vilken utsträckning jag är ”låst” till mitt arv.

Vissa genetiska anlag utgör mest en sorts sannolikhetsfaktorer, de ger en antydan om att  man eventuellt kommer att utveckla en sjukdom som exempelvis kärlkramp. I andra fall är sambandet mellan en särskild gen och en sjukdom eller egenskap hundraprocentigt.
 
Jag beställer ett test via företagets hemsida. I paketet ingår tester av riskmarkörer för sjukdomar som fetma, diabetes typ II, olika former av cancer, Alzheimers och hjärt- och kärlsjukdomar. Sådant som kan vara bra att veta för den som behöver ökad motivation att ta hand om sin kropp. Men som en bonus får man också veta sådant som ifall man har anlag för fräknar, om man är resistent mot vinterkräksjuka och varifrån ens förfäder härstammar, om man är ovanligt känslig för beska smaker och hur pass smärttålig man är.

När jag berättar för familj och vänner om mina planer på att göra ett dna-test är reaktionerna minst sagt skeptiska. ”Vill du verkligen veta?”, säger de. ”Tänk om du får reda på att du bär på något anlag som är superfarligt.”

Ja, det är helt relevanta invändningar, det inser jag. För tänk om jag får veta att jag bär på anlag för någon sorts cancer och drabbas av hypokondri. Jag ringer till företaget DNA-Guide som erbjuder testet för att höra hur de ser på saken.
– Tanken är att kunskapen ska hjälpa konsumenterna att ta reda på vilka risker de har så att de kan ändra på i sin livsstil och undvika vissa sjukdomar, säger Jeanette som är vd. Många gånger går det ju att sänka risken för välfärdssjukdomar rejält genom att byta vanor.

Det låter ju bra. Men vad händer om man får reda på att man bär anlag för en sjukdom och får dödsångest?
– Vi kan hjälpa till att komma i kontakt med en läkare som man får diskutera svaren med, säger Jeanette Axelsson. Vet man exempelvis att man har anlag för tarmcancer så kanske man kan börja gå på regelbundna kontroller och på så sätt upptäcka eventuell sjukdom i tid.
 
Några dagar senare dyker det upp ett stort grönt paket med några provrör och lite broschyrer i min brevlåda. Jag får veta på att det tar ungefär åtta veckor att få resultatet och att testsvaren hämtas ner från företagets hemsida.
Jag ska samla ihop åtminstone två milliliter saliv i ett provrör som jag skickar tillbaka i ett vadderat kuvert.

– Skälet till att vi vill ha så mycket saliv är för att man inte ska kunna utföra testet på någon som inte är med på det, hade Jeanette Axelsson förklarat.  
Testa folk i smyg. Oj. Har man rätt till sitt eget dna. Tänk om det hamnar på villovägar.
Det får mig att börja grubbla.

För samtidigt har jag börjat läsa ”Den odödliga Henrietta Lacks” av den amerikanska vetenskapsjournalisten Rebecca Skloot. Dokumentärromanen handlar om Henrietta Lacks som år 1951, endast 30-år gammal dog i livmodercancer och lämnade fyra barn efter sig. Som fattig slavättling var Henrietta hänvisad till det statliga John Hopkins Hospital där man tog emot svarta.

Med patienternas rättigheter var det inte så noga. Henrietta fick aldrig veta att läkarna tagit prover på hennes cancerceller och lyckats få dem att överleva i ett laboratorium. Att cellerna överlevde var en sensation och odlingen döptes till HeLa efter Henrietta Lacks. Så småningom kom HeLa att få stor betydelse inom den medicinska forskningen. Cellerna spreds till forskare och laboratorier världen över, de ligger till grund för tre Nobelpris och många har tjänat stora pengar på dem. Men inte en cent har kommit Henriettas barn tillgodo.

Idag är flera av hennes efterlevande förbittrade. Jag gråter så det skvalar när jag läser boken. Och den väcker också en massa frågor. Vem har egentligen rätt till informationen i våra gener? Kan man tjäna pengar på andra människors dna? Tänk om informationen om våra anlag används emot oss?

Emellanåt hör man talas om personer som nekats att ta försäkringar på grund av att de har en sjukdom eller någon form av funktionsnedsättning. Tänk om bolagen i framtiden inte nöjer sig med en hälsodeklaration utan även kräver ett dna-test.
 
Av Jeanette på DNA-Guide har jag fått jag veta att företaget följer Datainspektionens regler och riktlinjer. Och nej, givetvis kommer inte mitt dna-test att hamna i händerna på Trygg Hansa.

Men jag kan inte låta bli att fundera ut eventuella skräckscenarier inför framtiden. Stora genbanker som säljer dna-kod för vissa eftertraktade egenskaper. Eller tänk om det blir som i filmen ”Gattaca” från 1997 med Jude Law och Eathan Hawk. En värld där människor delas ini olika klasser beroende på sin genetiska profil. I ”Gattaca” köper den ”genetiskt mindervärdige” Ethan Hawke dna från ”a-människan” Jude Law för att bli antagen till utbildningen som rymdpilot. Hu, jag ryser vid tanken.

Visst, att vi lär oss mer om våra gener skapar fantastiska möjligheter. Vi kan exempelvis ta fram nya mediciner eller anpassa behandlingar efter enskilda patienter. Vi kan förklara uppkomsten av vissa sjukdomar, fysiska men även psykiska så som schizofreni.
Våra gener tycks även spela viss roll för hur vi är som individer, om vi är blyga, intelligenta eller aggressiva. Men informationen om våra gener kan också utvecklas till ett maktmedel. Med den här informationen vid hand; kommer vi att börja behandla människor olika?

Redan idag finns det personer som förespråkar att vi ska testa våra barn för att ta reda på om de bär på anlag som gör dem mer lämpade för exempelvis speciella utbildningar.
Det här med beteendegenetik, hur våra anlag påverkar vår personlighet har jag hört talas om, men vilket genomslag det fått förstår jag inte förrän jag stöter på Lone Frank. Hon är vetenskapsjournalist på Berlingske Avisen i Danmark och har doktorerat i biologi. Hennes bok ”Mina vackra gener” har kommit ut på svenska, hon besöker Stockholm och jag får möjlighet att träffa henne.

Lone Frank har inte stannat vid ett simpelt konsumenttest likt det jag tagit. Hon har istället låtit kartlägga hela sitt genom. Sedan har hon rest världen runt och intervjuat forskare för att gå till botten med vad det är som gör henne till den hon är.
– Jag började intressera mig för det här eftersom att jag kommer från en familj där många har lidit av svåra depressioner. Själv har jag haft flera djupa depressioner, berättar hon när vi träffas. Vi vet att depression kan vara ärftligt och jag ville veta hur just mina anlag såg ut.

Lone Frank påpekar att generna endast är en del av det som gör oss till dem vi är, men trots det går stora delar av vår personlighet att härleda till vårt dna.  Lone Frank visade sig ha en stark genetisk disposition för depression.

– Men när det handlar om beteendegenetik så går det inte riktigt att säga att den ena genen är bra och den andra är dålig, alla varianter har för- och nackdelar. Min depressiva läggning gör mig också till en mer känslig person och det är en värdefull egenskap.

Trots att många jag pratar med, inklusive Lone Frank, hela tiden påpekar att vi inte får glömma miljöfaktorerna får jag en känsla av att jag är låst i mina gener. Jaha, vad ska man med en massa personlig utveckling och motion till om allt ändå bara handlar om gener? Så får jag mina egna provsvar.

Med viss bävan läser jag igenom dokumenten som heter saker som ”Cancer”, Hjärt- kärl” och ”Egenskaper”. Trots den mycket användarvänliga presentationen vill jag nog ändå ha lite vägledning. För vad innebär egentligen den här informationen för mig som individ? ”Du har en kopia av riskvarianten rs2200733 i din dna- profil och1,6 gånger högre risk för förmaksflimmer än de som saknar riskvarianten.” Vad innebär det egentligen?

Jag får träffa Mouna Esmaeilzadeh. Hon är läkare och har forskat inom genetiska neuropsykiatriska sjukdomar på Stockholm Brain Institute. Numer arbetar Mouna Esmaeilzadeh med Scilife, ett företag som utför djuplodande hälsoundersökningar där dna-test ingår. Vi pratar om olika sjukdomar och tillsammans tittar vi på mina provresultat.

– Egentligen går jag aldrig igenom enbart ett dna-test med mina patienter, säger hon. För att kunna göra en korrekt bedömning av just dina risker att utveckla någon av de här sjukdomarna skulle jag behöva titta på många andra medicinska analyser, alltifrån livsstilsfaktorer, till blodprovsanalyser och ordentliga undersökningar av dina alla organ.

Men hon lovar i alla fall att hjälpa mig att förstå vad mina resultat.  
Vi börjar med bröstcancer. Här har man undersökt fyra olika markörer som man vet har ett samband med sjukdomen.
– På det här testet brukar jag se att folk har fler kopior av riskmarkörer än vad du har, säger Mouna. 
”Skönt”, hinner jag tänka innan hon fortsätter.
– Men det säger ändå inte så mycket om vad just du, som enskild individ, har för risk. Du måste komma ihåg att det är i jämförelse med en stor population. För att verkligen få ett svar behövs en individuell diagnostik.
 
Vi tittar på tarmcancer. Jag har en riskmarkör av två möjliga, men ingen av de markörer som man vet skyddar mot cancer. Urv… jag ryser. Prostatacancern hoppar vi över och fortsätter till neurologiska sjukdomar.

– Markörer för ALS tycker jag inte att man behöver bry sig om, säger Mouna Esmaeilzadeh. Endast tio procent av alla fall beror på ärftliga faktorer, och bryter sjukdomen väl ut så går den i dagsläget inte att bota i alla fall. Jag tycker att det ska finnas ett syfte när man tar reda på anlag för sjukdom. Det ska vara sjukdomar som man kan förebygga eller bota, annars är det ingen mening.

 Vi fortsätter med Alzheimers sjukdom, som jag inte har några markörer för.
– Det är annars en sjukdom med ganska hög ärftlighet. Men bara för att man inte har någon markör betyder det inte att man aldrig kan drabbas. Vi vet också att livsstilsfaktorer spelar stor roll och att diabetiker och rökare löper dubbelt så hög risk att drabbas.

Vi går vidare. Jag har inga markörer för hjärtinfarkt eller blodpropp. Och så kommer vi till risken för övervikt och diabetes typ 2.
– Här ser vi att du har två kopior av riskvarianten för övervikt och du är en ”mellanriskare” för diabetes typ 2, säger Mouna Esmaeilzadeh.
Det är här jag tycks ha dragit den riktiga nitlotten. Vi tittar på ett diagram.
– Som du ser så femdubblar du risken för diabetes om du har ett BMI på 26. Men lyckas du hålla vikten kan du “tysta” den genetiska risken och då har du samma låga risk för diabetes som en som inte har några riskvarianter för diabetes.

– Men, säger Mouna Esmaeilzadeh, mina svar är svävande, för det här bygger fortfarande på statistik och säger inget absolut om just din framtid.
Jag går från Mouna Esmaeilzadehs klinik och funderar på om dna-testet gjort mig så mycket klokare. Jo, jag har lärt mig en väldig massa om gener och dna och kanske stillat något av min nyfikenhet. Men vet jag så mycket mer om mig själv? Om just mig? Det mesta av informationen jag fick ut av testet var kuriosa. Som att jag har en gen som gör att jag är smärttålig och en annan som gör att jag är stark.
 
Men det är ändå fantastiskt att informationen går att ta fram.  Innan man början på 2000-talet lyckades knäcka människans dna-kod var det många som oroade sig för att ett privat företag skulle hinna först och därmed kunna ta patent på informationen. Nu blev det tack och lov inte så.

Det av USA statligt finansierade forskningsprogrammet Human Genome Project hann först och la upp all information i databaser som finns tillgängliga på internet. I framtiden, när vi blivit bättre på att tolka innehållet i vår arvsmassa och vet hur vi ska använda informationen så kommer genetiken förmodligen att prägla industri, medicin, ekonomi och kanske hela samhällsutvecklingen. Det är i alla fall vad en del forskare tror.

Stefan Eriksson är docent i forskningsetik vid Uppsala universitet. Han är kritisk till de dna-tester som man gör över internet.
– Jag tror inte att det är så lätt för en lekman att förstå vad de här testerna egentligen berättar om oss, säger han. Det behövs en läkare eller en genetiker som kan förklara vad en tjugoprocentigt förhöjd genetiskt risk för en viss sjukdom innebär för den enskilda individen.

Genetiska data i sig berättar inte så mycket oss, menar han. För att kunna fastställa risker för en viss sjukdom behöver man en massa annan information, så som föräldrars sjukdomshistoria och vilken livsstil man har.
– Ett annat problem är att det kan skapa en ängslan som leder till att människor går till doktorn i onödan. Det leder både till onödigt lidande och belastar vården.

Stefan Eriksson tror inte heller att kunskapen om vårt dna spelar någon större roll för vår livsstil.
– Råden för en sund livsstil och ett längre liv är ju de samma oavsett om du har en indikation på diabetes typ 2 eller inte. Det handlar om att äta rätt och motionera.
Han menar istället att det finns en övertro på genetisk data och vad det innebär för en enskild individ.
 
– Genetik är oerhört komplext, vi lär nytt hela tiden. Men många tror att våra öden helt och hållet står skrivet i våra gener och så är det absolut inte.
Ett annat grundproblem med testerna handlar om kvaliteten, menar han. Idag finns det ingen översyn av laboratorierna och företagen och då är frågan om vi verkligen kan lita på att testerna utförs på rätt sätt, att testresultaten är valida, att prover inte förväxlas eller smittas av annat dna.
– Jag tror att man får se dna-testerna på nätet som en kul grej, inget man ska hänga upp sitt liv på.

Ann-Christine Syvänen är professor i molekylär medicin vid Uppsala universitet och ser saken ur ett annat perspektiv. Hon menar information om vårt dna är lika viktig som annan medicinsk information och att betydelsen kommer att öka i framtiden.
– Människor ska kunna göra vad de vill med sina gener och den information dna-testerna ger, säger hon. Jag är bekymrad över att vissa förespråkar ett förbud mot de konsumentinriktade testerna så som man gjort i Frankrike, det är en förmyndarroll som inte hör hemma här.

Att undanhålla människor kunskap bara för att den eventuellt kan göra dem oroliga tycker Ann-Christine Syvenän är oetiskt.
– Vi låter ju patienter läsa sina journaler på sjukhusen, ur mitt perspektiv är det samma sak. Och det finns inget som tyder på att dna-tester över nätet leder till fler onödiga sjukhusbesök.

Riskfaktorerna för dålig hälsa är många och handlar inte bara om våra gener, men ju mer info vi har desto bättre, menar Ann-Christine och hon tror att många har en stark motivation att lära sig mer om genetik och att ta reda på vad det innebär för just dem.
 
– Men det är inte genetikerna som ska hjälpa människor att tolka deras dna-tester. De ska specialister på hjärt- och kärlsjukdomar göra. För de sjukdomar man testar sig för i de här testerna, exempelvis hjärt- och kärlsjukdomar är ofta multifaktoriella, alltså de har många orsaker. Läkarna hjälper patienten att väga i alla risker.
 
De genetiska faktorerna går ju inte att ändra på. Å andra sidan kan du minska risken att drabbas av vissa genetiskt betingade sjukdomar radikalt genom att ändra din livsstil. Att ha kunskap kan aldrig vara dåligt, men generna är inget jag vill hänga upp mitt liv på.







 

Share on Facebook
Share on Twitter
Please reload

Sök efter taggar
Följ oss
  • Twitter Social Ikon
  • Facebook Social Icon